Әлемдік сирек аурулармен күрес күні 2025: Сирек аурулар зерттеулеріндегі халықаралық ынтымақтастықтың күші
2025 жылдың 28 ақпанында әлем Сирек аурулармен күрес күнін атап өтеді, бұл күн ғылыми зерттеулер саласындағы жаһандық серіктестіктердің маңыздылығына назар аударады. Лондон Корольдік университетінің Неврология институтының Нейрогенетика зертханасы өздерінің халықаралық қызметкерлерінің маңызды рөлін салтанатты түрде атап өтуде, олардың күш-жігері сирек аурулар саласында төңкерістік ашылуларға ықпал етіп, әлемдегі адамдардың өмірін өзгертуде.
Оңтүстік Азиядан Кавказ бен Шығыс Еуропаға, Солтүстік Африкадан Орталық Азияға дейінгі ынтымақтастық ауруларды сипаттауда, жаңа гендерді ашуда және сирек неврологиялық ауруларды диагностикалауды жақсартуда маңызды жетістіктерге қол жеткізуге мүмкіндік берді. Континенттер мен ресурстар арасындағы осындай өзара іс-қимыл көптеген ғылыми жетістіктер мен breakthroughs үшін негіз болды, бұл пациенттердің өмір сапасын жақсартуға бағытталған.
Назар аударылатын тұлға: Назира Асановна Жаркинбекова — Қазақстандағы сирек аурулар зерттеулерінің көшбасшысы
Сирек аурулар зерттеулерінде жұмыс істеу үшін ынталандырушы күштері мен халықаралық ынтымақтастықтың маңызы туралы Оңтүстік Қазақстан медициналық академиясының Неврология, психиатрия, реабилитология және нейрохирургия кафедрасының меңгерушісі Назира Асановна Жаркинбекова берген сұхбатқа ерекше көңіл бөлінді.
"Мен Қазақстанда сирек аурулар туралы жақсы білім мен ресурстарға деген қажеттіліктің өткірлігінен шабыт алдым", — дейді Назира Асановна Жаркинбекова. "Менің негізгі жобаларымның бірі — Қазақстан халқы арасындағы сирек генетикалық мутациялар деректер базасын құру. UCL-пен серіктестік осы мақсатқа жетуде өте құнды болды: ол бізге ғылыми зерттеулер мен тәжірибе алмасу үшін жаңа көкжиектер ашты, бұл диагностикалау мен терапия мүмкіндіктерін айтарлықтай жақсартты."
Біздің ынтымақтастығымыздың ерекше маңызы бар рөлін Оңтүстік Қазақстан медициналық академиясы мен UCL Неврология институты арасындағы байланысты орнатушы доцент, PhD Қайыржанов Рауан Богданович атқарады. Ол UCL-де докторлық білімін профессор Холденнің жетекшілігімен аяқтаған. Оның сараптамалық білімі мен біздің мекемелеріміз арасындағы ерекше рөлі арқасында біз табысты әрі өнімді ынтымақтастық орнатып, сирек аурулар саласында елеулі жетістіктерге жеттік.
Халықаралық ынтымақтастықтың негізгі қатысушылары
1. Доцент, PhD Қайыржанов Р.Б. халықаралық ынтымақтастықта маңызды рөл атқарады. UCL-де докторлық білімін аяқтағаннан кейін ол университетпен жұмыс істеуді жалғастырды және Неврология институтының Нейрогенетика зертханасымен белсенді ынтымақтастықта. Оның нейрогенетика жобасына қатысуы сирек аурулар саласындағы зерттеулердің табысты ілгерілеуіне елеулі үлес қосты.
2. Профессор Генри Холден, UCL Неврология институтының Нейрогенетика зертханасының басшысы, сирек аурулардың генетикалық негіздерін зерттеуге бағытталған ғылыми зерттеулер мен жобаларды белсенді түрде үйлестіреді. Оның мол тәжірибесі мен жоғары білікті ғылыми тобы генетикалық мутацияларды анықтау жұмысында сәтті жұмыс істеуге мүмкіндік береді, бұл сирек ауруларды диагностикалау мен емдеудің әдістерін әзірлеу үшін өте маңызды.
3. Доктор Рауан Богданович Қайыржанов жобада белсенді түрде қатысады, сирек ауруларды генетикалық тестілеу мен диагностикаға назар аударады. Оның зерттеулері аурулардың молекулярлық және генетикалық негіздерін анықтауға көмектеседі, бұл болашақтағы диагностика мен емдеу үшін жаңа мүмкіндіктер ашады.
4. Профессор Типу Султан Пакистаннан жобада маңызды үлес қосып, Оңтүстік Азиядағы сирек аурулардың генетикалық негіздерін зерттеуде. Ол молекулярлық генетика саласының маманы және зерттеу барысында алынған деректерді талдауға белсене қатысады.
5. Профессор Маха Заки, Каирдегі Ұлттық зерттеу орталығында жұмыс істейді, араб елдеріне тән генетикалық мутацияларды зерттеп, Солтүстік Африка мен Таяу Шығыста сирек ауруларды диагностикалау және емдеу әдістерін әзірлеуге белсене қатысады.
6. Назира Асановна Жаркинбекова, Оңтүстік Қазақстан медициналық академиясының Неврология, психиатрия, реабилитология және нейрохирургия кафедрасының меңгерушісі, Қазақстандағы сирек ауруларды зерттеу бойынша ғылыми жұмыстарды ұйымдастыруда маңызды рөл атқарады. Оның халықаралық жобаларға белсене қатысуы генетикалық аурулармен ауыратын пациенттердің диагностикасы мен емдеуін жақсартуға көмектесіп, шетелдік әріптестермен білім алмасуға ықпал етеді.
7. Сонымен қатар Индия, Түркия және Ресей сияқты басқа елдерден көптеген зерттеу топтары сирек ауруларды диагностикалау әдістерін әзірлеуге, генетикалық мутацияларды анықтауға және сирек аурулар бойынша жаһандық деректер базаларын құруға үлес қосуда.
Бұл ынтымақтастықтың ең маңызды жетістіктерінің бірі Қазақстанда Паркинсон ауруының жаңа генін алғаш рет ашуға және сирек аурулардың генетикалық себептерін, соның ішінде мишық атаксиясы мен хореи сияқты ауруларды анықтауға көмектескен жобадағы қатысу болды. Бұл жаң breakthrough ашылуы диагностикалау мен емдеу әдістерін әзірлеуде үлкен маңызға ие, бұл көптеген отбасыларға елде көмек көрсетеді.
Назира Асановна Жаркинбекова сирек аурулар туралы хабардарлықты арттыру және зерттеулерге қоғамды тартудың маңыздылығын да атап өтеді. "Қазақстанда пациенттердің зерттеулерге қатысуы үшін әлі орныққан шектер жоқ, бірақ мен бұл бағыттың дамитынына сенімдімін. Пациенттер мен қоғам белсенді түрде зерттеулерді қолдауы өте маңызды, өйткені бұл тек диагностиканы жақсартуға ғана емес, сирек ауруларға қатысты стигматизацияны жеңуге де көмектеседі", — деп сенеді ол.
Жаңа көкжиектерге бірге
2025 жылғы Сирек аурулармен күрес күні бізге жаһандық ынтымақтастықтың білім мен тәжірибе алмасуға негізделгенін, ол ғылыми жаңалықтардың табысты болуына негіз екенін ескертеді. Мұндай зерттеушілердің жұмысы, мысалы, Назира Асановна Жаркинбекова сияқты және олардың UCL сияқты әлемдегі жетекші ғылыми орталықтармен серіктестігі халықаралық ынтымақтастықтың диагностиканы, емдеуді және сирек аурулармен ауыратын пациенттердің өмір сапасын айтарлықтай жақсарта алатындығының жарқын мысалы болып табылады.
Біз болашаққа қарай қадам басып келеміз, онда сирек аурулар тек түсінікті болып қана қоймай, сонымен қатар диагностика мен емдеуге қолжетімді болар, әлемдегі ғалымдардың күш-жігері арқасында, олар бірлесіп адамдардың өмірін жақсартуды мақсат еткен ортақ міндетке бірігіп жұмыс істейді.
Әлемдік сирек аурулармен күрес күні 2025 - Ғаламдық серіктестіктер арқылы сирек аурулар зерттеулерін алға жылжыту | UCL Queen Square Неврология институты - UCL
127 қаралым