Всемирный день борьбы с редкими заболеваниями 2025: Сила международного сотрудничества в исследованиях редких заболеваний

28 февраля 2025 года мир отмечает Всемирный день борьбы с редкими заболеваниями, акцентируя внимание на значимости глобальных партнерств в сфере научных исследований. Лаборатория нейрогенетики Института неврологии Королевского университета Лондона торжественно подчеркивает важнейшую роль своих международных сотрудников, чьи усилия способствуют революционным открытиям в области редких заболеваний, меняя жизни людей по всему миру.
Сотрудничество от Южной Азии до Закавказья и Восточной Европы, от Северной Африки до Центральной Азии позволило добиться значительных успехов в характеристике заболеваний, открытии новых генов и улучшении диагностики редких неврологических заболеваний. Такое взаимодействие континентов и ресурсов стало основой для многих научных достижений и прорывов, направленных на улучшение качества жизни пациентов.
Центр внимания: Назира Жаркинбекова — лидер в области исследований редких заболеваний в Казахстане
Особое внимание было уделено интервью Назиры Асановны Жаркинбековой, заведующей кафедрой неврологии, психиатрии, реабилитологии и нейрохирургии Южно-Казахстанской медицинской академии, которая рассказывает о своем вдохновении работать в области редких заболеваний и важности международного сотрудничества.
«Меня вдохновила острая потребность в лучших знаниях и ресурсах по редким заболеваниям в Казахстане», — делится Назира Асановна Жаркинбекова. «Один из моих ключевых проектов — создание базы данных редких генетических мутаций в казахстанской популяции. Партнерство с UCL оказалось неоценимым в достижении этой цели: оно открыло перед нами новые горизонты для научных исследований и обмена опытом, значительно улучшив возможности диагностики и терапии».
Особое значение для нашего сотрудничества имеет роль доцента, PhD Кайыржанова Рауана Богдановича, который является связующим звеном между Южно-Казахстанской медицинской академией и Институтом неврологии UCL. Он закончил докторантуру в UCL под руководством профессора Холдена, который возглавляет Нейрогенетическую лабораторию этого института. Благодаря его экспертным знаниям и уникальной роли мостика между нашими учреждениями, мы смогли наладить успешное и плодотворное сотрудничество, которое привело к значительным успехам в области редких заболеваний.
Ключевые участники международной коллаборации
1. Доцент, PhD Кайыржанов Р.Б. является важнейшим звеном в международном сотрудничестве. После завершения докторантуры в UCL он продолжил работу с университетом и активно сотрудничает с Нейрогенетической лабораторией Института неврологии. Его участие в проекте по нейрогенетике значительно способствовало успешному продвижению исследований в области редких заболеваний.
2. Профессор Генри Холден, являющийся руководителем Нейрогенетической лаборатории Института неврологии в UCL, активно координирует научные исследования и проекты, направленные на изучение генетических основ редких заболеваний. Его богатый опыт и высококвалифицированная научная команда позволяют успешно работать над выявлением генетических мутаций, что важно для диагностики и разработки методов лечения редких заболеваний.
3. Доктор Рауан Богданович Кайыржанов активно участвует в проекте, сосредоточив усилия на генетических тестах и диагностиках редких заболеваний. Его исследования помогают определить молекулярные и генетические основы заболеваний, что открывает новые горизонты для дальнейшей диагностики и лечения.
4. Профессор Типу Султан из Пакистана вносит значительный вклад в проект, исследуя генетические основы редких заболеваний в Южной Азии. Он является экспертом в области молекулярной генетики и активно участвует в анализе данных, полученных в ходе исследования.
5. Профессор Маха Заки, работающая в Национальном исследовательском центре в Каире, активно занимается изучением генетических мутаций, характерных для арабских стран, и активно участвует в разработке методов диагностики и лечения редких заболеваний в Северной Африке и на Ближнем Востоке.
6. Назира Асановна Жаркинбекова, заведующая кафедрой неврологии, психиатрии, реабилитологии и нейрохирургии Южно-Казахстанской медицинской академии, играет ключевую роль в организации научных исследований, направленных на изучение редких заболеваний в Казахстане. Ее активное участие в международных проектах помогает улучшить диагностику и лечение пациентов, страдающих от генетических заболеваний, а также способствует обмену знаниями с зарубежными коллегами.
7. В проекте участвуют многочисленные исследовательские группы из других стран, таких как Индия, Турция и Россия, которые также вносят свой вклад в разработку методов диагностики, идентификацию генетических мутаций и создание глобальных баз данных редких заболеваний.
Одним из самых значимых достижений этого сотрудничества стало участие в проекте, который помог в Казахстане впервые обнаружить новый ген болезни Паркинсона и выявить генетические причины редких заболеваний, таких как мозжечковая атаксия и хорея. Это прорывное открытие имеет огромное значение для диагностики и разработки методов лечения, что поможет многим семьям в стране.
Назира Асановна Жаркинбекова также подчеркивает важность повышения осведомленности о редких заболеваниях и вовлечения общественности в исследования. «У нас в Казахстане еще нет устоявшихся рамок для участия пациентов в исследованиях, но я уверена, что это направление будет развиваться. Важно, чтобы пациенты и общество активно поддерживали исследования, ведь это поможет не только в улучшении диагностики, но и в преодолении стигматизации редких заболеваний».

Вместе к новым горизонтам
Всемирный день борьбы с редкими заболеваниями 2025 года напоминает нам, что глобальное сотрудничество, основанное на обмене знаниями и опыте, является основой успешных научных прорывов. Работы, проделанные исследователями, как Назира Асановна Жаркинбекова, и их партнерства с ведущими мировыми научными центрами, такими как UCL, являются ярким примером того, как международное сотрудничество может значительно улучшить диагностику, лечение и качество жизни пациентов, страдающих от редких заболеваний.
Мы движемся к будущему, где редкие заболевания станут не только более понятными, но и более доступными для диагностики и лечения, благодаря усилиям ученых по всему миру, объединенных общей целью — улучшить жизни людей.
Ссылка на оригинальный источник: World Rare Disease Day 2025 - Advancing Rare Disease Research Through Global Partnerships | UCL Queen Square Institute of Neurology - UCL – University College London