Тозақтың тоғыз шеңбері. Орфандық аурулар және басқа да мәселелер. Немесе ОҚМА неврология резиденттерінің қатысуымен өткен конференция қалай өтті

13 қыркүйек 2024 жылы Шымкент қаласы және Түркістан облысында орналасқан медициналық мекемелер мен поликлиникалардың дәрігерлеріне, сондай-ақ Шымкент қаласындағы Оңтүстік Қазақстан медициналық академиясының неврология, психиатрия, реабилитология және нейрохирургия кафедраларының резиденттеріне арналған «Оңтүстік Қазақстандағы жүйке жүйесінің орфандық аурулары» тақырыбындағы аймақтық ғылыми-практикалық конференция өтті.

Академияның неврология, психиатрия, реабилитология және нейрохирургия кафедраларының резиденттері, болашақ жас ғалымдар сирек кездесетін аурулары бар пациенттерді басқару бойынша ғылыми зерттеулерін кең аудиторияға көрсетті.
Конференцияның барысында қатысушылар ғалымдардың баяндамаларымен танысты:
Нуржанова Роза Балтабаевна, ҚазҰМУ-нің жүйке аурулары және нейрохирургия курсының доценті, медицина ғылымдарының кандидаты, Алматы қаласы (Спинальды бұлшықет атрофиясын (СМА) диагностикасы: қазіргі әдістер мен тәсілдер);
Жаркинбекова Назира Асановна, ОҚМА неврология, психиатрия, реабилитология және нейрохирургия кафедрасының меңгерушісі, медицина ғылымдарының кандидаты, профессор, Түркістан облысының денсаулық сақтау басқармасының штаттан тыс неврологы, Шымкент қаласы (Патогенетикалық терапияның ересектерде немоторлық функцияларға әсері);
Ерходжаева Нигара Халмахамметовна, МКТУ докторанты PhD, Түркістан қаласы (Орфандық ауруларды уақтылы диагностикалау маңыздылығы);
Жаксыбек Мадина Бельгибаевна, ҚазҰМУ «Аксай» университет клиникасының балалар неврологиясы бөлімінің меңгерушісі, денсаулық сақтау магистрі, невролог дәрігер, Алматы қаласы (Оңтүстік Қазақстандағы нейрофиброматоз 1 типі пациенттерін диагностикалау және басқарудың қазіргі тәжірибесі);
Абдраимова Салтанат Орынбасаровна, PhD докторанты, ОҚМА неврология, психиатрия, реабилитология және нейрохирургия кафедрасының ассистенті, Шымкент қаласы (Паркинсон ауруының дамыған сатысында терапияны коррекциялау);
Полукчи Татьяна Васильевна, PhD, ОҚМА неврология, психиатрия, реабилитология және нейрохирургия кафедрасының доценті, Шымкент қаласы (Шашыраңқы склерозбен ауыратын науқастарда когнитивті бұзылуларды диагностикалаудың қазіргі әдістері) және тағы басқа.
Профессор Н.А. Жаркинбекова конференцияның басында орфандық аурулардың диагностикасы мен емделуі туралы пікір білдірді: «Диагнозды қою үшін кейбір науқастарға ауырудың түрлі кезеңдерінен өту қажет. Науқастар туылған күнінен бастап, жасөспірімдік және жастық кезеңінде кенеттен ауырып қалуы мүмкін. Ауру жыл сайын прогрессияға ұшырап, денсаулыққа зиян келтіреді. Ерте диагностика балалар мен ересектердің қиналуларын жеңілдетеді. Себептері әртүрлі болуы мүмкін. Ата-аналар мен өте жақын адамдар дәрігерлерге диагноз қоюда көмек беретін ұсақ-түйек нәрселерге көңіл бөлуі керек. Аймақтық дәрігерлердің назарынан тыс қалмауы керек, невролог дәрігерінде сақтықпен қарауында болуы керек жағдайлар бар. ОҚМА неврология, психиатрия, реабилитология, нейрохирургия мамандарына жүгінуге, танымал Республикалық медициналық клиникалардың ғалымдары кеңес алып, бірнеше қайта тексеруі абзал.
Сирек кездесетін аурулармен ауыратын пациенттердің қиындықтарын жеңілдету үшін шетелдік мамандар мен зертханалармен тығыз қарым-қатынас орнатылған. Бұл ретте University College of London-ның нейрогенетикалық зертханасы, Кембридж Университетінің Биотехнологиялық орталығы, Ұлыбританияның Кардифф Университеті, З.П. Соловьев атындағы психоневрологиялық ғылыми-тәжірибелік орталық (Мәскеу, Ресей), Стамбұл Университеті (Туркия) және т.б. мамандармен ынтымақтастық жүргізілуде.
ҚазҰМУ жуйке аурулары кафедрасының доценті Р.Б Нұржанова бір клиникалық жағдайды мысалыға келтірді. Туылғаннан бастап екі айлық балаға мақсатты терапияда бар препараттар енгізілді. Егер олардың ұсыныстарын нақты ұстанатын болса, онда балалар өседі, дамиды, ойнайды, арбаны басқарады, өздігінен тамақтанады, қозғалады. Орфанды аурулар емделмейді, алайда білікті емнің арқасында өмір сүру сапасы жақсарады.
Конференцияда сондай-ақ резиденттердің баяндамалары тыңдалды:
Калжан Олжас (Прогрессивті супрануклеарлық салдану: практикалық жағдайды сипаттау);
Абдумоминова Нигора (Гентингтон ауруы: қызықты клиникалық жағдай);
Бауыржан Эльдар (СМА: отбасылық жағдай) - туысқандық некелер мен иммундық аурулармен ауыратын балалар туралы;
Русланов Алиаскар (Фридрейх атаксиясы: практикадан алынған жағдай);
Базарова Айгерим (Помпе ауруы: отбасылық жағдай);
Бекбулатова Салтанат (Мономелиттік амиотрофия (Хираяма ауруы): сирек кездесетін аурудың жағдайын сипаттау);
Бекмахан Айгерим (Шашыраңқы склероз: практикадан алынған жағдай);
Тулебек Ардак (Миастения гравис, серонегативті нұсқа);
Арыбжанова Саидахан (Тұқым қуалаушылық полинейропатиялар: практикадан алынған жағдай).
Барлық баяндамашылар орфандық аурулар генетикалық болып табылатынын және олар адам өмірінің барлық кезеңінде бірге жүретінін, симптомдар бірден байқалмаса да, барлық жүйелер мен органдарға әсер ететінін атап өтті.
Олар жүйке, тыныс алу, бұлшықет, жүрек-қан тамырлары, зәр шығару жүйелеріне, асқазан-ішек жолдарына, көру органдарына, буындарға, теріге әсер етеді, қанда өзгерістер болады, көп жүйелі зақымданулар пайда болады және олардан құтылу мүмкін емес.
Конференцияда сондай-ақ баяндады:
Әлиева Айназ Шамистановна, ОҚМА неврология кафедрасының ассистенті, "Медикер" клиникасының невролог дәрігері, Шымкент қ. (аутосомды-доминантты нейрондық цероидты липофусциноз жағдайы-4 (Cln4) Куфса типті ); Төлебаева
Гаухар Ермузаққызы, ОҚМА неврология кафедрасының ассистенті (Девик оптиконейромиелит спектрлік ауруы, кейстер); Есетова Айнұр Әмірханқызы,
ОҚМА кафедрасының ассистенті (Спиноцеребеллярлық атаксиялар, кейстер) ;
Ерходжаева Нигара Халмахамметқызы, ХҚТУ PhD докторанты, Түркістан қ.
(2 типті мукополисахаридоздың клиникалық жағдайы).
Осы конференцияны ұйымдастырушы ОҚМА неврология, психиатрия, реабилитология және нейрохирургия кафедрасының негізгі ғылыми бағыттарының бірі-Орталық Азия және Оңтүстік Кавказ елдеріндегі сирек кездесетін генетикалық және жиі нейродегенеративті аурулардың (ОЖЖ) генетикалық профилін, Альцгеймер, Хантингтон, СЦА, атипті паркинсонизмдер, ОЖЖ пароксизмальды күйлері, эпилептикалық энцефалопатиялар сияқты ауруларды зерттеу болып табылады. Аурулар дамудың кешеуілдеуіне байланысты (syndromic neurodevelopmental diseases) және басқа Профессор Н.А. Жаркинбекова кафедра қызметкерлерімен бірлесіп елдердегі Паркинсон ауруының бірлескен биобанкін құру бойынша мақсатты жұмыс жүргізеді.
Конференция жұмыстың қорытындысын шығарумен және сертификаттарды табыстаумен аяқталды.