2022 жылдан бастап ОҚМА Орталық Азия мен Кавказ елдерінде Паркинсон ауруының (ПА) генетикасын зерттеу хабына айналды

1 наурыз - 13 сәуір 2025 жыл аралығында Шымкентте Оңтүстік Қазақстан мемлекеттік медицина академиясы «Неврологиядағы генетика. Негізгі курс» тақырыбында лекциялар мен практикалық сабақтар циклін өткізеді. Негізгі курс 150 сағатқа есептелген, ересектер мен балалар неврологтары, медициналық генетиктер, педиатрлар мен неонатологтар, функционалды және зертханалық диагностика дәрігерлері үшін, Қазақстан мен Ресейдің жетекші невролог ғалымдарының қатысуымен өтеді. Тыңдаушылар генетика саласындағы негізгі ұғымдармен, аурулардың мұралануының классификациясы мен түрлерімен, мұралық ауруларды диагностикалау әдістерімен, молекулярлы-генетикалық қорытындыларды оқу мен интерпретациялау әдістерімен танысады, нейродегенеративті және нейромышечные аурулар саласындағы жаңа ғылыми деректермен танысады.
Екі апта бойы мұралық аурулардың табиғаты ашылады, клиникалық жағдайлар талданады, сондай-ақ 4-5 наурыз күндері ОҚМА кафедрасының оқытушыларына, докторанттарға, магистранттарға және резиденттерге, Шымкент және облыс неврологтарына арналған ғылыми-практикалық семинар өтеді.
Лекторлар:

Ирина Ришатовна Гилязова, медицина ғылымдарының кандидаты, Ресей ғылым академиясы Уфа ғылыми орталығының биохимия және генетика институтының аға ғылыми қызметкері, медициналық генетика және негіз медициналық кафедрасының доценті, Ресей медициналық генетиктері қоғамының мүшесі, Вавиловтық генетиктер және селекционерлер қоғамы, Biology, Molecular Diagnosis and Therapy, Сібір онкология журналы, Генетика, Медициналық генетика журналдарының рецензенті.

Сергей Александрович Курбатов, медицина ғылымдарының кандидаты, Воронеж мемлекеттік медицина университеті Н.Н. Бурденко атындағы эксперименттік биология және медицина ғылыми-зерттеу институтының аға ғылыми қызметкері, Саратов мемлекеттік медицина университетінің неврология кафедрасының доценті.

Айсылу Фанзировна Муртазина, медицина ғылымдарының кандидаты, ФГБНУ «Медико-генетикалық ғылыми орталық Н.П. Бочкова атындағы» нейрогенетика зертханасының меңгерушісі, ФГБНУ МГНЦ Неврологиялық аурулар генетикасы кафедрасының доценті.

Рауан Багданович Кайыржанов, PhD, Оңтүстік Қазақстан мемлекеттік медицина академиясының неврология, психиатрия, реабилитология және нейрохирургия кафедрасының доценті, Лондон университетінің неврология институты клиницист-зерттеушісі (UCL).

Аймақтың әлемдік ғылыми қауымдастыққа интеграциясы. Рауан Кайыржанов туралы не білеміз және Қазақстаннан 1000 пациенттің алғашқы ДНҚ үлгілері туралы.

2017 жылы Лондон университетінің неврология институтында магистратурада оқыған жас ғалымға деген қызығушылық Қазақстанның Оңтүстік Қазақстан облысы Денсаулық сақтау басқармасының штаттан тыс бас неврологы, медицина ғылымдарының кандидаты, ОҚМА неврология кафедрасының профессоры Н.А. Жаркинбекова тарапынан байқалады.
2018 жылы ОҚМА мен Неврология институты арасында ғылыми ынтымақтастық туралы меморандумға қол қойылады. Осы жоба аясында Лондонға Хантингтон ауруы, отбасылық мишықтық атаксия және Паркинсон ауруы сияқты аурулары бар пациенттердің алғашқы ДНҚ үлгілері жіберіледі, олар үшін тегін генетикалық тестілеу жүргізіледі. Бұл жоба Қазақстанда бірінші рет генетикалық тестілерді, оның ішінде экзомды және геномды секвенирлеуді кең көлемде және ақысыз негізде ұсынған жоба болды. Лондон университеті (University College London) бірнеше онжылдықтар бойы QS рейтингінде әлемнің үздік 5-10 университетінің қатарына кіреді.
2018 жылдың қыркүйек айында Шымкентке Лондон университетінің неврология және нейрогенетика профессоры Генри Холден мен басқа да жетекші еуропалық зерттеушілер халықаралық ғылыми-практикалық конференцияға қатысу үшін келді. Екі тарап ОҚМА мен британдық университет арасындағы ынтымақтастықтың болашақ бағыттарын талқылады, оның ішінде бірлескен ғылыми жобаларды кеңейту және академиялық байланыстарды нығайту мәселелері қаралды.
2018 жылдың қыркүйегінде Рауан Багданович Кайыржанов Лондон университетінің PhD докторантурасына оқуға түсіп, Лондон университетінің өзінен екі престижді стипендияны жеңіп алды, олар оқыту мен тұру шығындарын толық қамтыды. Рауан ғылыми жұмыстарын балалардағы сирек неврологиялық аурулардың генетикалық себептерін зерттеуге және Орталық Азия мен Кавказ елдеріндегі ересектердегі нейродегенеративті аурулардың генетикасына арнады.
Ұлыбританияның екі грантының иегері сирек аурулардың генетикалық себептерін дамушы елдерде зерттеуге бағытталған, мұнда генетикалық тестілерге кең қолжетімділік жоқ. Алғашқы алты айда Рауан Кайыржанов Орталық Азия мен Кавказ елдеріндегі бірнеше ғылыми және клиникалық орталықтармен ғылыми консорциум құрады.
Консорциумның бес жылдық жұмысында сирек неврологиялық аурулары бар 3000 отбасы зерттеуге қатыстырылды, балаларға тегін экзомды және геномды секвенирлеу жүргізілді. Коммерциялық зертханаларда экзомды секвенирлеудің құны 600-2000 АҚШ долларын құрайтынын ескере отырып, бұл жобада тек науқас балаларға ғана емес, олардың ата-аналарына да тестілеу жүргізілді, жобаның жалпы үлесі 9 миллион АҚШ долларын құрады. Бұл пациенттердің отбасыларына және жергілікті денсаулық сақтау органдарына айтарлықтай қолдау көрсетті.
Жобаға қатысқан 1000 отбасы Қазақстаннан болды, бұл жобаның аймақ үшін маңыздылығын және ауқымдылығын атап көрсетеді.
Сирек аурулар мен молекулярлық-генетикалық диагностика бойынша жоба нәтижелері. Жобаға қатысқан отбасылардың 40%-ында аурулардың нақты молекулярлық-генетикалық себептері анықталды. Бұл емдеуді жақсартуға, ал кей жағдайларда ауруды Қазақстанда қол жетімді препараттармен толық емдеуге мүмкіндік берді.
Жаңа гендердің ашылуы: 10% отбасыда бұрын ғылымға белгілі болмаған ауруларды тудыратын жаңа гендер анықталды. Мысалы, қазақстандықтар арасында SPATA5L1 гені ашылды, ол үш ауыратын баласы бар отбасында табылды.
Р.Кайыржанов қол жеткізген жетістіктермен тоқтап қалмай, экзомды немесе геномды секвенирлеу нәтижесінде жауапты ген анықталмаған пациенттер үшін қосымша тегін тестілеу ұйымдастырды және сирек және күрделі мутацияларды іздеу үшін үшінші және төртінші ұрпақ секвенирлеу сияқты күрделі генетикалық тестілерге кірісті.

Халықаралық рейтингтік журналдарда ғылыми жарияланымдар, мысалы, The Lancet және Nature Genetics

Әрбір ғалым атақты журналдарда зерттеу нәтижелерін жариялауды армандайды. Р.Б.Кайыржановтың 65-тен астам мақаласы әлемдік жетекші ғылыми журналдарда ағылшын тілінде жарияланған, мысалы, The Lancet және Nature Genetics. Бұл тек ОҚМА-ның емес, Қазақстанның медициналық жоғары оқу орындарының жариялау белсенділігін де арттырды.
2022 жылы ОҚМА Паркинсон ауруының генетикасын зерттейтін Орталық Азия мен Кавказ елдеріндегі хабқа айналды
2022 жылы Рауан Кайыржанов 3billion генетикалық компаниясынан Орталық Азия мен Кавказ елдерінде 300 тегін экзомды секвенирлеу жүргізу грантына ие болды.
Осы жоба аясында сирек неврологиялық аурулары бар 75 баланың ДНҚ-сы тегін генетикалық талдау жасау үшін жіберілді. Пациенттердің 50%-ында себепті гендер анықталды, бұл диагностика мен емдеу мүмкіндіктерін айтарлықтай жақсартты.
Бұл жоба нәтижесінде Орталық Азия пациенттері 3billion компаниясындағы генетикалық тестілерге айтарлықтай төмендетілген бағамен қол жеткізді, бұл осындай талдауларды аймақтың отбасылары үшін қолжетімді етті.
Баладағы сирек неврологиялық аурулардан басқа, бұл ынтымақтастық аясында Хантингтон ауруы мен мұрагерлік мишықтық атаксия сияқты сирек аурулар да қамтылды.
Хантингтон ауруы бар 70 отбасы мен атаксиясы бар 80 отбасы үшін тегін генетикалық тестілеу жүргізілді.
Жоба жұмысы нәтижесінде пациенттерді біріктіруге, олармен ақпарат алмасуға және қолдауға көмектесетін пациенттер ұйымы құрылды.
Жоба Қазақстандағы медициналық көмек көрсету сапасын жақсартуға ықпал еткен республикалық клиникалық хаттамаларды әзірлеуге септігін тигізді.
Қазіргі уақытта шетелдік журналдарда ғылыми жарияланымдар жоспарлануда, бұл Қазақстанның медициналық зерттеулерінің халықаралық беделін қосымша арттырады.
2022 жылы ОҚМА Паркинсон ауруының генетикасын зерттейтін Орталық Азия мен Кавказ елдеріндегі хабқа айналды.
Доктор Рауан Кайыржанов пен профессор Генри Холден The Michael J. Fox Foundation американдық пациенттер қорынан Паркинсон ауруының генетикалық себептерін және оның дамуын зерттеу үшін ғылыми грант ұтып алды. Жоба алты жылға жоспарланған.
Қазіргі уақытта зерттеуге 3200-ден астам Паркинсон ауруы бар пациенттер қатысуда, олардың 2000-нан астамы Қазақстаннан. Жоба аясында Орталық Азия мен Кавказда Паркинсон ауруымен байланысты себепті және бейімделген гендерді анықтау үшін әртүрлі генетикалық тестілер жүргізілуде.
2025 жылы осы аймақтарға тән Паркинсон ауруының жиі кездесетін генетикалық маркерлерін анықтау бойынша маңызды ғылыми жаңалықтар күтілуде. Бұл деректер ауруды алдын алу және емдеу тәсілдерін жетілдіруге көмектеседі.